تشهد مراحل الحمل قلقاً طبيعياً لدى الوالدين حول صحة الجنين ونموه، وقد أسهمت التطورات الحديثة في طب الأم والجنين في توفير وسائل كشف مبكر دقيقة وآمنة للاضطرابات الوراثية والكروموسومية.
يمثل اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) واحداً من أبرز هذه التطورات، حيث انتشر استخدامه عالمياً خلال العقد الماضي لما يوفره من معلومات دقيقة عن صحة الجنين. يعتمد الاختبار على تحليل أجزاء صغيرة من الحمض النووي الجنيني الحر التي تنتقل طبيعياً إلى دم الأم أثناء الحمل، ويمكن إجراؤه ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل.
توضح د. كندة العاني، استشارية أمراض النساء والتوليد بمستشفى ميدكير للنساء والأطفال، أن الفحص يتطلب سحب عينة دم عادية من الأم فقط، مما يجعله إجراءً آمناً تماماً، وخالياً من أي تدخل جراحي أو خطر على الأم والجنين، وهو ما يميزه عن وسائل الكشف التقليدية التي اعتمدت سابقاً على قياسات الموجات فوق الصوتية وتحليل الهرمونات.
يركز الاختبار على الكشف المبكر عن الاضطرابات الكروموسومية الشائعة، وتستخدم أنواع متطورة منه تقنيات حديثة في علم الوراثة الجزيئية لتحديد احتمالية وجود خلل في عدد الكروموسومات، مما يمنحه دقة عالية مقارنة بالفحوصات القديمة.
من المهم التأكيد على أن اختبار NIPT يُعتبر فحصاً تحرياً وليس تشخيصياً، أي أنه يحدد احتمالية وجود اضطراب وراثي ولا يؤكد الإصابة بشكل قاطع. وفي حال أظهرت النتائج احتمالاً مرتفعاً لخلل كروموسومي، قد يوصي الطبيب بفحوصات تشخيصية إضافية أكثر دقة لتأكيد التشخيص.
أثبتت الدراسات أن الاختبار يتمتع بمعدل مرتفع جداً في الكشف عن متلازمة داون مقارنة ببرامج الفحص التقليدية، كما يتميز بانخفاض معدل النتائج الإيجابية الكاذبة، مما يقلل حاجة الحوامل للخضوع لفحوصات تدخلية قد لا تكون ضرورية. يمنح الفحص الكثير من الأسر شعوراً أكبر بالاطمئنان في مرحلة مبكرة من الحمل ويخفف من القلق المرافق لانتظار النتائج.
في بداية استخدام الفحص، كان يُوصى به للنساء ذوات الحمل عالي الخطورة، مثل من تجاوزن الخمسة وثلاثين من العمر أو من أظهرت الفحوصات الأولية نتائج غير طبيعية. أما اليوم، فتوصي العديد من الجمعيات الطبية العالمية بإتاحة الفحص لجميع النساء الحوامل، بغض النظر عن العمر أو مستوى الخطورة، شريطة حصولهن على استشارة طبية مناسبة قبل اتخاذ القرار.
تبقى استشارة الطبيب المختص أساسية لاختيار الفحص الأنسب لكل حالة، نظراً لاختلاف ظروف كل حمل. كما لا يمكن لاختبار NIPT أن يحل محل التصوير بالموجات فوق الصوتية، التي تبقى جزءاً أساسياً من متابعة الحمل لمراقبة نمو الجنين وتقييم أعضاؤه المختلفة واكتشاف التشوهات الخلقية.
يخطئ البعض بالاعتقاد أن طلب الطبيب لهذا الفحص يدل على وجود مشكلة لدى الجنين، إلا أنه أصبح جزءاً من برامج الرعاية الحديثة للحمل، ويهدف إلى الاطمئنان والكشف المبكر، لا لأن مشكلة مؤكدة موجودة.
كما أن الحصول على نتيجة منخفضة الخطورة لا يضمن ولادة طفل سليم تماماً، إذ أن أي فحص تحر لا يستطيع الكشف عن جميع الأمراض الوراثية أو التشوهات الخلقية، ولذلك تبقى المتابعة الطبية المنتظمة طوال فترة الحمل ضرورية.
يُعد الاختبار أحد أبرز إنجازات طب الأم والجنين المعاصر، إذ أسهم في توفير رعاية أكثر دقة وتخصيصاً، قائمة على الأدلة العلمية، مع الحد من الإجراءات التدخلية غير الضرورية. غير أن رعاية الحامل تبقى تجربة إنسانية بالدرجة الأولى، تقوم على توفير المعلومات الواضحة والإرشاد الطبي الموثوق والدعم النفسي الذي يساعد الأسرة على اتخاذ قراراتها بثقة واطمئنان.